Malattie Rare: iperistidinemia

Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l'OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall'Unione Europea). Con base genetica per l'80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell'organismo umano. In questo numero parliamo della Iperistidinemia

IPERISTIDINEMIA

Codice di Esenzione. RCG040

Categoria. Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (è chiamata anche "deficit di istidasi").

Definizione. L’iperistidinemia è un disordine del metabolismo dell’istidina (sostanza coinvolta nella formazione di proteine e con diverse influenze nelle reazioni metaboliche del corpo), caratterizzato da marcato aumento del livello di questo aminoacido nel plasma e nel liquido cefalorachidiano (che si trova nel sistema nervoso centrale) con aumentata secrezione dell’aminoacido stesso, dell’acido imidazolpiruvico e di altri metaboliti (prodotti di scarto) nelle urine.

Epidemiologia. La prevalenza globale è attualmente stimata 1 su 10.000 mila in tutto il mondo. Maschi e femmine sono affetti in egual misura.

Segni e sintomi. Le manifestazioni cliniche comprendono compromissione del linguaggio, ritardo dell’accrescimento e/o ritardo mentale.

Eziologia. Questa condizione è dovuta al difetto di istidasi che normalmente trasforma l’istidina in acido urocanico. La malattia è ereditata.

Test diagnostici. Il profilo aminoacidico mostra aumentati livelli di istidina nel plasma e nel liquido cefalorachidiano, oltre a un aumento inspiegato dell’alanina plasmatica. A livello urinario si riscontrano elevati livelli di istidina e del suo prodotto di transaminazione, l’imidazolpiruvato. La diagnosi biochimica può essere confermata con il dosaggio dell’enzima istidasi su epatociti o su fibroblasti.

Terapia. Dieta povera di istidina, che determina un buon controllo biochimico, ma non un miglioramento clinico nei pazienti sintomatici.

Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente ARMR

A.R.M.R
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