Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l'OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall'Unione Europea). Con base genetica per l'80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell'organismo umano. In questo numero parliamo della Sindrome del nevo epidermale
Codice di Esenzione. RDG010
Categoria. Malattia del sangue e degli organi ematopoietici.
Definizione. Patologia con base genetica caratterizzata da pancitopenia (riduzione del numero di tutte le cellule presenti nel sangue), bassa statura, iperpigmentazione, anomalie scheletriche, in particolare di avambraccio e mani, difetti renali e aumentata suscettibilità a sviluppare leucemie e altri tumori.
Epidemiologia. Circa 1 su 120.000.
Segni e sintomi. Il deficit di crescita può rendersi evidente già a livello fetale. Spesso è presente microcefalia e nel 20% dei casi si ha un ritardo mentale. I più comuni difetti scheletrici sono ipoplasia o aplasia (sviluppo anormale o assente) del radio, anomalie di sviluppo o posizione del pollice, sindattilia (fusione di una o più dita), scoliosi, osteoporosi, anomalia di Klippel-Feil, scapola elevata, piedi piatti, spina bifida. L’iperpigmentazione consiste in un’ipermelanosi generalizzata che può essere associata a macchie caffelatte e spesso aumenta con l’età. L’anemia, che insorge in media intorno agli otto anni, rappresenta il primo segno della pancitopenia progressiva che è causa di infezioni ricorrenti ed emorragie. È possibile la presenza di sordità.
Diagnosi. Osservazione di aumentata fragilità cromosomica in risposta ad agenti quali diepossibutano o mitomicina C. La diagnosi prenatale è possibile attraverso la dimostrazione di rotture cromosomiche chimicamente indotte su cellule fetali.
Terapia. La pancitopenia può rispondere transitoriamente agli androgeni a basse dosi, ma l’unica terapia efficace resta il trapianto di midollo osseo. La percentuale di successo del trapianto varia dal 30% al 100% in base alla compatibilità con il donatore. L’aspettativa di vita è in ogni caso ridotta.
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente ARMR
A.R.M.R
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