Morte improvvisa nel giovane e nello sportivo: perché succede?

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Nel 490 a.c. Filippide, giovane messaggero greco, dopo aver percorso circa 40 chilometri da Maratona ad Atene, annunciata la vittoria dei Greci sui Persiani, cade a terra e muore. Probabilmente questo fu il primo caso registrato di morte cardiaca improvvisa di un atleta. La recente e prematura scomparsa del calciatore Davide Astori, avvenuta per arresto cardiocircolatorio in assenza di cardiopatia strutturale (questo è quanto si legge nel referto autoptico) ha nuovamente riacceso i riflettori sulla questione della prevenzione della morte improvvisa negli atleti, tematica tanto importante quanto complessa.

Le vittime? Persone apparentemente sane
L’Arresto Cardiaco (AC) è un serio evento cardiovascolare che si manifesta con un’improvvisa perdita di coscienza, talvolta preceduta da sintomatologia acuta (dolore toracico, dispnea, palpitazioni…) generalmente di lieve entità. Se non soccorsa in pochi minuti e in modo adeguato, la vittima muore (Morte Cardiaca definita “improvvisa” se avviene entro un’ora dall’inizio della perdita di coscienza). Questa morte è di solito inattesa, poiché avviene in soggetti apparentemente sani o in persone affette da cardiopatia in cui però la morte non è prevista a breve tempo. La letteratura scientifica ha ampiamente documentato che nel 50-70% dei casi le aritmie responsabili dell’Arresto Cardiaco sono la Fibrillazione Ventricolare (FV) o la Tachicardia Ventricolare (TV) senza polso. Negli altri casi la causa è l’Asistolia o la Dissociazione Elettromeccanica (DEM); a differenza di queste aritmie, la FV/TV viene indicata come “ritmo della salvezza” in quanto, se trattata prontamente con la defibrillazione elettrica, può essere interrotta.

Le cause: diverse a seconda dell’età

Le cause di morte improvvisa devono essere distinte in base all’età di insorgenza. Le condizioni più frequenti in generale, tuttavia, sono:

> forme legate ad anomalie strutturali del cuore: cardiomiopatia ipertrofica, displasia aritmogena del ventricolo destro, ipertrofia ventricolare sinistra, infarto del miocardio, ipoplasia delle coronarie, valvulopatie;
> forme legate a disordini elettrofisiologici con instabilità elettrica (aritmie) senza anomalie strutturali del cuore: sindrome del QT lungo e la sindrome del QT breve, sindrome di Brugada e la sindrome della tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica definite queste anche canalopatie e la preeccitazione atrio ventricolare (Wolf-Parkinson-White);
> forme infiammatorie di varia natura: miocarditi;
> forme legate a vasculopatie: dissezione aortica, aneurisma cerebrale, ictus;
> forme traumatiche: commotio cordis.
> Negli adulti (con età sopra i 40 anni) le patologie più frequentemente riscontrate in sede autoptica sono la malattia coronarica aterosclerotica e le cardiomiopatie (10- 15%).
> Nei giovani (con età sotto i 35 anni) invece sono le cardiomiopatie, in particolare la cardiomiopatia ipertrofica e la displasia aritmogena del ventricolo destro, e le anomalie congenite delle coronarie.

Nel 15-20% dei casi la morte improvvisa giovanile si verifica in assenza di anomalie cardiache strutturali evidenti (morte improvvisa sine materia) ma in presenza di disordini elettrofisiologici che determinano un’instabilità elettrica responsabile dell’insorgenza di aritmie ventricolari. Si tratta solitamente di malattie con una componente di ereditarietà-familiarità nelle quali il cuore non presenta alterazioni strutturali ed è apparentemente normale. Appartengono a questa categoria la sindrome del QT lungo, la sindrome del QT corto, la sindrome di Brugada e la sindrome della tachicardia polimorfa catecolaminergica. Queste sindromi sono legate a difetti genetici dei canali che aprono e chiudono i flussi di sodio e di potassio attraverso le membrane dei cardiomiociti (cellule cardiache), facilmente identificabili all’elettrocardiogramma. Nel caso della sindrome del QT lungo la morte improvvisa si verifica durante sforzo o emozioni intense (fa eccezione la variante LQTS3 in cui la morte si verifica a riposo e spesso nel sonno), mentre nella sindrome di Brugada la morte improvvisa si verifica prevalentemente a riposo e nel sonno. La sindrome catecolaminergica è invece dovuta a difetti genetici del rilascio del calcio dai cardiomiociti. È una malattia particolarmente infida e maligna perché non dà segni di sé all’elettrocardiogramma a riposo, ma solo in quello da sforzo quando si superano 120-125 battiti al minuto, anche per intense emozioni, potendo scatenare una fibrillazione ventricolare. Un 3-4% delle morti improvvise giovanili, infine, è imputabile ad anomalie del tessuto di conduzione, determinando un’alterazione dello stimolo elettrico che permette la contrazione del muscolo cardiaco, come per esempio nel caso della cosiddetta sindrome di Wolff-Parkinson-White.

I SISTEMI CHE COMPONGO IL CUORE
> Il sistema elettrico, che genera e regola il battito cardiaco;
> il sistema meccanico, costituito dal muscolo cardiaco e dall’apparato valvolare che traducono l’impulso elettrico in contrattilità garantendo così unidirezionalità e continuità del nostro sangue.
> il sistema che irrora e nutre il nostro cuore, ovvero le coronarie.

I più colpiti gli under 35
La Morte Cardiaca improvvisa colpisce ogni anno in Italia circa 60.000 persone, di cui più di 1.000 giovani con età inferiore ai 35 anni. Si tratta di un fenomeno di una certa rilevanza sociale e con una particolarità preoccupante: la morte può insorgere in soggetti apparentemente sani, perfino negli atleti agonisti. Nessuno sport, anche se effettuato allo stremo delle forze, produce morte cardiaca improvvisa in un soggetto realmente sano. Affinché l’esercizio fisico degeneri in questa drammatica escalation di eventi è necessario ci sia un “substrato patologico”, cioè una condizione patologica asintomatica sottostante che rende vulnerabile il cuore.

Perchè la prevenzione non basta
La domanda che ora sorge spontanea è: “ma se si conoscono le cause, come mai ci sono ancora morti così drammatiche? La prevenzione non è sufficiente?”. L’Italia in questo campo fa scuola, essendo uno dei pochi Paesi che fa screening a tutta la popolazione agonistica a prescindere dalla presenza di sintomi. Gli esami standard di primo livello, applicati dal 1971 nell’idoneità sportiva, prevedono:
> ECG a riposo, che permette di evidenziare gli effetti delle malattie sulla conduzione elettrica;
> ECG sotto sforzo, utile per monitorare la presenza di condizioni latenti che si mostrano solo con l’attività fisica;
> esame obiettivo e raccolta anamnestica estremamente importante per raccogliere sintomi sospetti e individuare alcune patologie ereditarie.
Questi esami hanno permesso di evidenziare il 90% delle condizioni potenzialmente fatali nel periodo tra il 1979 al 2004, risultato di grande importanza in termini generali.

E il restante 10%? Non è facile rispondere, perché i fattori in gioco possono essere molteplici.
> Sottovalutazione o assenza di segni e/o sintomi: spesso sono presenti sintomi premonitori, ma sono sottovalutati dal paziente, ad esempio sincopi improvvise, pre-sincopi, dispnea a riposo immotivata, dolore precordiale. Altre volte possono non esserci sintomi precursori
> Scarsa sensibilità del metodo per l’intercettazione della malattia: l’ECG riesce a rilevare molto bene la maggior parte delle patologie elettriche (ad esempio le canalopatie) e strutturali del miocardio (esiti di infarto, displasie aritmogene, ipertrofie), ma non riesce a fare altrettanto nell’aterosclerosi coronarica che andrebbe indagata con la coronarografia (esame non avulso da complicazioni e poco applicabile estensivamente) o dalla TAC coronarica.
> Caratteristiche della visita medico-sportiva: sebbene obbligatoria negli agonisti, negli amatori la visita viene spesso evitata, ritenendo che l’ECG basale possa essere sufficiente. In realtà non è così, perché le condizioni a cui è sottoposto un cuore sotto sforzo sono molto diverse da quelle di riposo, per cui possono essere evidenziate delle sofferenze o dei tracciati anomali che normalmente passerebbero inosservati.
> Patologie cardiache ancora non conosciute.

Gli esami di secondo e terzo livello che possono ridurre il rischio 
Nei casi di sospetta patologia e per attuare i doverosi approfondimenti è possibile avvalersi di esami di secondo livello e, quando ritenuti necessari, di quelli ancora più avanzati, definiti di terzo livello. Tra gli esami di secondo livello va menzionato sicuramente l’ecocardiogramma color doppler che consente di rilevare le alterazioni strutturali del cuore e dei vasi, come la maggior parte delle cardiomiopatie, le patologie del primo tratto dell’aorta e i difetti valvolari.

Le indagini di terzo livello comprendono invece tecniche strumentali ancora più avanzate, quali la Tc coronarica che permette di vedere le coronarie e, quindi, di escludere le anomalie congenite o diagnosticando la presenza di aterosclerosi coronarica. Questo test, sempre più raffinato tecnicamente, ad oggi è il migliore per diagnosticare i soggetti sani (“veri negativi” come si dice tecnicamente) dal punto di vista coronarico. Tra gli esami di terzo livello necessari per escludere cardiomiopatie congenite o acquisite, qualora ci sia un dubbio non chiarito tramite l’ecocardiogramma color-Doppler, c’è la RM cardiaca (risonanza magnetica cardiaca) che studia con elevatissima accuratezza il muscolo cardiaco e la sua funzionalità, integrabile in casi selezionati con test provocativo (stress RM). Un discorso a parte meritano gli atleti professionisti per i quali, anche in considerazione della tipologia di attività, andrebbero condotti studi più completi e approfonditi dell’apparato cardiovascolare. L’esecuzione di esami di terzo livello, quali Coro-Tc e RM cuore, potrebbe essere attuata in tutti quei casi in cui gli atleti, nonostante la giovane età, presentano familiarità con la morte improvvisa o segni e/o sintomi correlati ad essa quali malesseri durante lo svolgimento delle attività sportive, dolore toracico o sincope (svenimento). Infine è bene ricordare che la presenza di un defibrillatore semiautomatico è obbligo di legge da alcuni anni nei campi di calcio, nelle palestre, nei circoli sportivi e nei luoghi dove si svolgono manifestazioni sportive: si tratta dell’unica chance, nei casi disperati, di salvare l’atleta colpito da malore con perdita di coscienza.

Il test genetico? non sempre serve a svelare l’origine
Nonostante più di 50 geni siano associati al rischio di morte improvvisa giovanile, non tutti casi vengono spiegati dal test genetico. Spesso infatti neppure l’autopsia riesce a identificare la causa di un decesso inatteso. Circa il 20% degli arresti cardiaci in soggetti giovani con un cuore apparentemente sano restano di origine ignota. Il ruolo della ricerca resta fondamentale per riuscire a identificare le cause di queste aritmie giovanili e soprattutto per sviluppare test che consentano una diagnosi precoce, prima che i sintomi si manifestino.

I defibrillatori automatici
Sono device oggi semplicissimi da utilizzare (sono previste audio-istruzioni); anche un personale non medico quindi può imparare a manovrarli con un corso di addestramento riconosciuto. Il primo trattamento dell’Arresto Cardiaco dovrebbe essere effettuato immediatamente sullo scenario dell’evento, in attesa dell’ambulanza, attivando la cosiddetta “catena della sopravvivenza”: Allarme precoce (chiamata al numero unico per le emergenze 112), RCP precoce (rianimazione cardiopolmonare), Defibrillazione precoce, Soccorso Avanzato precoce. I programmi di defibrillazione precoce, con la possibilità di utilizzare il defibrillatore anche da parte di cittadini comuni, adeguatamente addestrati, hanno aumentato di molto la sopravvivenza. In Italia sono stati avviati numerosi progetti locali che hanno dimostrato un aumento della sopravvivenza in alcune zone addirittura fino al 45%.

a cura del DOTT. FELICE VALLE
Specialista in Cardiologia
Istituto Clinico Quarenghi
San Pellegrino Terme

 

Bergamo Salute n. 45

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