Il cheratocono (dal greco keratos,“cornea”, e konos “cono”) è una patologia degli occhi a carattere degenerativo, caratterizzata dal progressivo assottigliamento e sfiancamento della cornea (solitamente localizzati nella porzione inferiore), che con il tempo si deforma assumendo una forma irregolarmente appuntita, a “cono”. Malattia con un importante impatto sociale, secondo le più recenti stime ha un’incidenza di un caso ogni 2.000 nati all’anno, dato che però potrebbe essere anche maggiore poichè spesso non diagnosticato nelle fasi iniziali.
Una distorsione delle immagini e una visione confusa che peggiorano nel tempo
Le modificazioni nella forma della cornea dovute alla malattia provocano progressivi cambiamenti dello stato refrattivo dell’occhio (ovvero della capacità visiva), che generalmente portano alla comparsa di un astigmatismo irregolare, miopia e successivo graduale peggioramento dell’acuità visiva. In genere colpisce entrambi gli occhi, anche se spesso in misura diversa. Negli stadi iniziali, i difetti di rifrazione risultano parzialmente correggibili con occhiali e lenti, mentre negli stadi più avanzati la correzione con ausili ottici risulta più difficile e spesso non attuabile.
Le cause: non ancora del tutto note
Il cheratocono è una patologia multifattoriale ossia, le cause e i meccanismi all’origine, ancora non del tutto chiari, presentano una base genetica (è più frequente in persone con parenti già affetti da cheratocono), sulla quale intervengono fattori di origine ambientale (ad esempio l’abitudine, nelle persone che soffrono di cheratocongiuntiviti allergiche di strofinarsi gli occhi con le mani, che può contribuire alla degenerazione del tessuto corneale).
Una malattia “giovanile”
L’età di insorgenza interessa, solitamente, la fascia di età preadolescenziale. In seguito, la patologia progredisce fino alla terza o quarta decade di vita per poi arrestarsi spontaneamente. Sono descritti casi di cheratocono a esordio precoce che presentano un andamento maggiormente aggressivo e sono più frequenti nei giovani maschi.
Come individuarla
La visita oculistica è sempre raccomandata sin dai primi anni di vita, in particolare se è presente familiarità per malattie dell’occhio. Inoltre, l’improvvisa insorgenza di calo visivo o di riferiti fastidi oculari esterni devono indurre il genitore a sottoporre i figli a una visita oculistica specialistica. La diagnosi di cheratocono può essere posta attraverso l’utilizzo di:
> uno strumento che analizza i valori diottrici e la curvatura corneale centrale (autorefrattometria e oftalmometria);
> uno strumento computerizzato ed estremamente preciso che analizza le diverse sezioni della cornea, ovvero la tomografia corneale. La scansione computerizzata tomografica analizza i vari strati corneali dall’interno all’esterno fornendo una valutazione della forma della cornea e delle sue caratteristiche di curvatura e spessore.
La cornea, tessuto trasparente che riveste la superficie anteriore dell’occhio, è la prima lente che i raggi luminosi incontrano nel loro percorso verso la retina ed è responsabile per circa l’80% della messa a fuoco delle immagini.
La terapia: dal crosslinking corneale al trapianto di cornea
In presenza di cheratocono evolutivo o nei casi in cui la correzione ottica con occhiali o lenti a contatto non garantisca più un’accettabile qualità visiva, tanto più se la diagnosi è in età pediatrica o comunque in persone molto giovani, è possibile ricorrere a una prima terapia parachirurgica, il cosiddetto cross-linking corneale.
Questo trattamento permette di irrobustire le lamelle corneali (ndr. le strutture cellulari che compongono lo stroma) ritardando o bloccando il progressivo sfiancamento della cornea, attraverso l’irradiazione della porzione centrale corneale, detta stroma, con raggi ultravioletti UVA, associata all’instillazione di un collirio a base di Vitamina B2 o riboflavina. Non particolarmente invasivo, viene eseguito in anestesia locale e dura alcuni minuti.
Il trattamento di cross-linking corneale può essere completato da un ulteriore approccio terapeutico chirurgico attraverso il posizionamento di anelli intrastromali o la cheratoplastica, ossia il trapianto di cornea. Le tecniche chirurgiche attuali consentono di essere minimamente invasivi e nel caso degli anelli intrastromali, si utilizzano dei microinserti che permettono la stabilizzazione dello sfiancamento corneale con riduzione dell’astigmatismo irregolare. Nel caso del trapianto di cornea, la chirurgia è sempre più mirata alla sostituzione della sola porzione alterata della cornea, con il vantaggio di ridurre il rischio di rigetto.
Nei casi più gravi, in cui l’assottigliamento del tessuto corneale diventa estremo con rischio di perforazione, si rende necessario, infine, il classico intervento chirurgico di trapianto di cornea, chiamato cheratoplastica perforante, in cui si effettua un trapianto di cornea per tutto il suo spessore con utilizzo di una cornea da donatore.
L’importanza di un approccio “integrato”
Per la gestione ottimale del cheratocono è necessaria la collaborazione tra le figure professionali coinvolte nel mondo della visione: oculista, ortottista e ottico/optometrista”. L’oculista si occupa di porre diagnosi e monitorare la progressione della malattia scegliendo i presidi visivi correttivi e il timing delle cure, l’ortottista esclude alterazioni neuromuscolari che possano ulteriormente deteriorare la vista e l’ottico si occupa della scelta e applicazione delle lenti a contatto valutandone forma, dimensioni e materiali.
A cura del dott. Fabio Mazzolani
Specialista in Oculistica
Direttore Sanitario
Centro Oculistico Bergamasco