Anomalia di Peter
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Sindrome di Maffucci
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Malattia di Stargardt
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Sindrome trombocitopenica con assenza di radio (TAR)
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Rene con midollare a spugna
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Displasia fronto-facio-nasale
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Sindrome di Robinow
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Ipervalinemia
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Fascite eosinofila
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Sindrome di Stickler
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Sindrome di Werner
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Xantomatosi Cerebrotendinea
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Poliartrite nodosa
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Sindrome di Turner
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Sindrome di Poland
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Malattia di Tangier
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Anemia di Fanconi
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Mioclono essenziale ereditario
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Malattia di Kufs
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Miopatia “desmin storage”
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