«Mi chiamo Greta, ho 33 anni e sono la mamma di una bimba di 4 anni che mi dona ogni giorno la forza di combattere la mia battaglia. Un anno fa circa alcuni esami di controllo mi hanno rivelato d’essere affetta, come mia madre, da Arnold Chiari e Siringomielia, due patologie rare neuro-degenerative, che in alcuni casi rimangono asintomatiche anche per tutta la vita, ma che, dal momento che i loro sintomi esplodono come è successo a me, possono procedere molto velocemente e portare anche in breve tempo a paralisi totale, a cecità e ad altre condizioni importanti».
Inizia così il racconto di Greta, una mamma forte e coraggiosa, che di fronte alla malattia, prima della madre poi sua, ha deciso di non arrendersi, né per lei né per mamma Paola, ma di vivere appieno. Come? Sottoponendosi in Spagna a un intervento sperimentale che sembra offrire buone speranze ma non la certezza della retrocessione dei sintomi invalidanti di queste malattie. Un’operazione non coperta dal Sistema Sanitario Nazionale che da sola Greta non poteva affrontare. Ma ancora una volta la giovane mamma non si è fermata davanti all’ostacolo: insieme all’associazione Buon Senso & Legalità si è data da fare per organizzare vendite di torte, concerti, pranzi di solidarietà, spettacoli di cabaret, eventi musicali per bambini e tante altre iniziative, tutte per raccogliere i fondi necessari per l’intervento. «Si è sviluppata una grandissima catena di solidarietà. Insieme abbiamo formato un oceano d’amore che mi ha riempito il cuore e mi ha fatto vedere la luce anche quando le condizioni fisiche e mentali si impossessavano del mio corpo. È stato incredibile. In un solo mese tra donazioni e ricavato degli eventi organizzati avevamo raggiunto quanto serviva per l’intervento. Non smetterò mai di ringraziare tutti quelli che mi hanno sostenuto e mi hanno fatto sentire il loro affetto». E così a maggio Greta è volata a Barcellona dove finalmente ha potuto essere operata. «L’intervento è stato eseguito il 24 maggio e hanno già iniziato a farsi sentire dei piccoli miglioramenti... Piccoli passi piano piano… con tanta pazienza …ma è una battaglia che si può vincere. L’operazione sembra arrestare la malattia, i miglioramenti però non sono certi anche se ci sono buone prospettive... E ora qualcosa si sta muovendo».
È ottimista Greta. Sa che non sarà una passeggiata, ma ha fiducia. «Nella vita ho sempre cercato il positivo delle cose, sono sempre stata una lottatrice. Un giorno mia zia mi disse: "C'è sempre il modo di cogliere gli aspetti positivi delle situazioni difficili e ripartire da quelli! Dipende sempre dall'angolatura da cui guardi le cose!" Ed è vero... è proprio così! Mi piace l'idea che il sole possa splendere dentro e fuori di me ed ora che sono mamma ancor di più... il sole deve splendere dentro di me ogni giorno perché possa illuminare la mia bimba!» continua. Certo non sempre è semplice. Ma il peggio sembra essere ormai alle spalle e dopo mesi di angoscia può guardare al futuro con speranza.
«I problemi sono iniziati a febbraio 2016 quando, durante un ricovero per una forte nevralgia al trigemino, oltre a rispondere male ai test neurologici, iniziano a susseguirsi molto velocemente altri sintomi invalidanti: cefalea frequente, vertigini costanti, parestesie e insensibiltà alla parte sinistra del corpo, difficoltà di movimento della gamba; debolezza muscolare, confusione mentale, nausea e mancanza di equilibrio, perdita della vista all’occhio sinistro (nel giro di un mese mi sono rimasti solo 2/10), visione sdoppiata e sfocata. In seguito a una risonanza a encefalo e midollo, vengono anche riscontrati diversi focolai ischemici celebrali, oltre a ernie e discopatie multiple a livello lombare e cervicale» ricorda Greta. Dopo visite ed esami specialisti emerge che tutti i sintomi di Greta sono legati ad Arnold Chiari e Siringomielia. Questo significa che le due malattie, che le erano state diagnosticate l’anno prima, stanno peggiorando. «Inizialmente il sintomo più fastidioso che avevo era un forte e frequente mal di testa che comunque riuscivo a tenere a bada con antidolorifici, potendo quindi vivere più che decentemente. Poi però i sintomi hanno cominciato a essere sempre di più e sempre più pesanti. Non potevo pensare di andare avanti così, non per me stessa, per mia figlia e per mio marito». Già al momento della diagnosi della mamma, nel 2012, Greta, che ancora non sapeva di aver ereditato entrambe le malattie, si era data da fare per trovare delle alternative terapeutiche. «Con lei ci eravamo rivolti a diversi specialisti in Italia ma tutti ci proponevano cure palliative quali cortisone, ossicodone etc., nulla però che potesse realmente arrestare l'avanzamento delle patologie. Avremmo dovuto aspettare il peggioramento con rassegnazione. Ma noi non ci stavamo. Abbiamo continuato nella nostra ricerca di una soluzione e dopo aver trovato un'associazione composta da individui affetti dalle stesse patologie di Barcellona (AI.SAC.SI.SCO Onlus) ci siamo messi in contatto con alcuni di loro. Ci hanno parlato di un centro a Barcellona (Institut Chiari Barcellona) dove curano queste malattie con la sezione chirurgica del filum terminale (ndr. esile filamento che va a fissarsi sulla faccia posteriore del coccige mediante il legamento coccigeo)». La mamma viene così sottoposta all’intervento, con successo. «La malattia sembra essersi fermata e ha avuto anche notevoli miglioramenti; le lesioni celebrali naturalmente rimangono e qualche scompenso quindi è inevitabile però ha ripreso a condurre una vita normale. Inutile dire che avendo in casa l'esperienza positiva di mia mamma, quando mi sono ritrovata in una condizione simile non ho esitato a chiedere un parere allo stesso centro che mi confermò la necessità di un intervento urgente: prima il midollo spinale smette di soffrire, migliore sarà il pronostico». Così, Greta segue la sua stessa strada. E anche per lei arrivano i primi, lenti miglioramenti. «Quando sarò di nuovo in forma, so che lo sarò, saremo pronti per aiutare qualcun altro. Con lo stesso affetto che tante persone hanno donato a me. Insieme continueremo a far splendere il sole… non solo per me».
LA VOCE DELL'ESPERTO
La siringomielia associata a malformazione di Chiari 1 è una condizione patologica caratterizzata dalla discesa delle tonsille cerebellari (propaggini del cervelletto) dalla cavità cranica al canale spinale cervicale attraverso il forame magno. Questa condizione induce spesso la formazione di cavità cistiche intramidollari (siringomielia) per un’alterazione della dinamica liquorale al passaggio cranio-spinale. La sintomatologia può essere varia: sintomi associati alla disfunzione del midollo spinale, dovuti alla siringomielia, quali disturbi della sensibilità al tronco ed arti, disturbi del movimento agli arti, disturbi sfinterici, oppure sintomi legati alla compressione del tronco encefalico e del cervelletto da parte delle tonsille cerebellari a livello del passaggio cranio-spinale quali cefalea che si accentua con la tosse e con gli starnuti, cervicalgia, disfagia, disturbi dell’equilibrio. Quasi mai l’esordio clinico è acuto, più spesso la sintomatologia presenta un andamento lentamente peggiorativo. La diagnosi è facilmente confermata da una RM dell’encefalo e del rachide in toto. Per le forme sintomatiche vi è indicazione ad intervento chirurgico di decompressione ossea al passaggio cranio-spinale. è una procedura chirurgica standardizzata, unanimemente riconosciuta come il trattamento di scelta presso la comunità scientifica internazionale, che garantisce ottimi risultati sul controllo della sintomatologia. La sezione del filum terminale è una procedura chirurgica di semplice esecuzione che viene utilizzata solo in pochissimi centri, per lo più privati e a totale carico economico del paziente, per la quale non vi sono evidenze scientifiche in letteratura che ne provino l’efficacia.
Prof. Orazio Santonocito - Direttore Neurochirurgia Ospedale di Livorno
Comitato Scientifico Bergamo Salute
a cura di MARIA CASTELLANO