Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 6000 secondo l'OMS), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 persone per 1000 abitanti secondo i criteri adottati dall'Unione Europea). Con base genetica per l'80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell'organismo umano. In questo numero parliamo della miopatia “desmin storage”
Codice di Esenzione. RFG070
Categoria. Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari.
Definizione. Dislipidemia ereditaria caratterizzata da marcata riduzione delle lipoproteine plasmatiche ad alta densità (HDL). Bassi livelli plasmatici di colesterolo, normali o elevati livelli di trigliceridi, accumulo di esteri del colesterolo in alcuni tessuti.
Epidemiologia. La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta; si calcolano nel mondo 50 affetti; maschi e femmine risultano affetti in egual misura.
Segni e sintomi. Inizialmente la malattia si manifesta con marcata riduzione delle lipoproteine plasmatiche ad alta densità (HDL), bassi livelli plasmatici di colesterolo, normali o elevati livelli di trigliceridi. Le manifestazioni cliniche dipendono dalla deposizione di esteri del colesterolo in alcuni tessuti come le adenoidi e le tonsille e, talvolta, la mucosa anale, che assumono colore giallo-arancio. Si riscontrano inoltre epatosplenomegalia, linfadenopatia, diffusa infiltrazione corneale e neuropatia periferica che può essere intermittente o lentamente progressiva e che interessa prevalentemente le fibre sensitive. L’arteriopatia coronarica è comune sia agli eterozigoti sia agli omozigoti per la malattia di Tangier.
Eziologia. La causa della malattia non è nota con precisione: sembra esservi un difetto del gene che controlla la sintesi delle lipoproteine ad alta densità e conseguentemente il traffico intracellulare del colesterolo. La patologia riconosce un’eziologia genetica e una modalità di trasmissione autosomica recessiva.
Diagnosi. La diagnosi è clinica e di laboratorio. La diagnosi differenziale si pone con le altre dislipidemie congenite e acquisite.
Terapia. La terapia consiste nel ridurre al massimo l’apporto di lipidi con la dieta
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente ARMR
A.R.M.R
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