Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’Oms), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.
Codice di Esenzione. RN0680
Categoria. Malformazioni congenite.
Definizione. Condizione che colpisce il sesso femminile, caratterizzata principalmente da bassa statura, difetti nello sviluppo dei caratteri sessuali secondari e infertilità.
Epidemiologia. L’incidenza è stimata pari a circa 1:2500 nati vivi di sesso femminile.
Segni e sintomi. I soggetti presentano un fenotipo femminile, ma non sviluppano i caratteri sessuali secondari. Le caratteristiche più frequentemente segnalate sono: attaccatura bassa dei capelli, cute ridontante in regione nucale, epicanto (piega cutanea che può coprire l’angolo interno dell’occhio), padiglioni auricolari antiversi, palato ogivale, micrognatia (insufficiente sviluppo, della mandibola), pterigio del collo (crescita anomala del tessuto del collo), teletelia (aumento della distanza tra i capezzoli), ampio diametro toracico, valgismo del gomito, IV metacarpo e metatarso brevi. Possono essere associati difetti cardiaci e delle vie urinarie. L’accrescimento staturale è solitamente ridotto, mentre lo sviluppo intellettuale è di regola normale, anche se possono essere presenti lievi problemi di tipo neuropsicologico.
Eziologia. La patologia riconosce una eziologia genetica ed è causata da una parziale o totale assenza di uno dei due cromosomi X normalmente riscontrabili nella popolazione femminile.
Diagnosi. È facilmente effettuabile mediante l’indagine cromosomica.
Terapia. Non è disponibile una terapia risolutiva. È consigliato l’utilizzo di terapia sostitutiva estrogenica, per garantire lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari e per mantenere una buona integrità tessutale e ossea. Il trattamento con GH (ormone della crescita), associato o meno a blando androgeno, migliora la velocità di crescita in pazienti selezionati.
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente ARMR
A.R.M.R
Tel. 035/671906
Fax 035/672699
presidenza@armr.it
www.armr.it