Rappresentano la nuova generazione di test prenatali non invasivi. Si eseguono su sangue materno e valutano il rischio delle più comuni trisomie e di altre alterazioni cromosomiche fetali attraverso lo studio del Dna. Parliamo dei Nipt (Non Invasive Prenatal Test), test di screening sempre più richiesti dalle future mamme. Ma di cosa si tratta? Quali informazioni offrono? Quanto sono attendibili? Lo abbiamo chiesto alla dottoressa Silvia Nozza, ginecologa di 9 Coop, Centro infermieristico e polispecialistico dove è attivo un ambulatorio di ginecologia che oltre a visite specialistiche ed ecografie offre la possibilità di sottoporsi a screening per la diagnosi prenatale (bitest -test integrato - test Dna fetale).
Dottoressa Nozza, cosa sono i test genetici prenatali non invasivi?
Sono test di screening prenatali non invasivi, sviluppati in laboratorio, che analizzano il Dna fetale libero circolante nel sangue della madre. Il Dna fetale proviene da cellule della placenta che nel 98% dei casi contengono Dna identico a quelle del feto. Questi test sono in grado di determinare il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche.
Quali anomalie cromosomiche identificano in particolare?
Il rischio di trisomia 21, trisomia 18 e trisomia 13; alcuni test identificano anche le anomalie dei cromosomi sessuali (X e Y). Esistono poi Nipt più approfonditi che possono rilevare anche alcune microdelezioni, cioè la perdita di piccoli frammenti di Dna, responsabili di alcune sindromi genetiche.
Qual è la sensibilità di questi test?
Esistono numerosi Nipt sviluppati da molti laboratori, ogni Nipt ha una sensibilità e una specificità validata sulla base di studi scientifici. Affinchè il test sia attendibile la quantità di Dna fetale presente nel sangue materno (frazione fetale) deve essere almeno del 4%. La sensibilità per la trisomia 21 è superiore al 99%, mentre la sensibilità per la trisomia 18 e 13 e per le anomalie dei cromosomi sessuali è lievemente inferiore e variabile in base ai laboratori. La sensibilità per le microdelezioni è anch’essa variabile in base al laboratorio e il suo utilizzo deve essere discusso attentamente con il ginecologo curante in quanto esiste un’alta percentuale di falsi positivi.
Se il test è negativo significa che il bambino è sano?
No. Un test negativo significa solo che il feto ha una bassa probabilità di avere le patologie ricercate. Il test è un esame di screening che non è in grado di ricercare la presenza di malformazioni, altre anomalie cromosomiche o genetiche al di fuori di quelle specificate e ha una percentuale di falsi positivi e di falsi negativi anche se bassa. Per questo è importante associare anche un’ecografia che consente di controllare la morfologia fetale e misurare lo spessore della traslucenza nucale, che se ispessita dà indicazione a eseguire direttamente un esame diagnostico invasivo.
Se il test è ad alto rischio cosa bisogna fare?
Il test ad alto rischio deve essere confermato da un esame diagnostico invasivo (amniocentesi o villocentesi) e discusso con il ginecologo curante.
9 COOP CENTRO INFERMIERISTICO POLISPECIALISTICO
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