Si stima che nel mondo siano affetti da malattie rare circa 300 milioni di persone: in Europa sarebbero circa 30 milioni e in Italia circa 2 milioni (dati Orphanet Italia). In Europa una malattia si definisce rara se colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Esistono migliaia di malattie rare: attualmente il numero di quelle conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, cifra destinata a crescere con l’avanzare delle conoscenze scientifiche e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Il 28 febbraio di ogni anno si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Promotrice dell’iniziativa è l’Alleanza Europea EURORDIS (Rare Desease Europe), Organizzazione europea che rappresenta le circa 900 Associazioni di pazienti affetti da malattie rare presenti in tutta Europa, il cui obiettivo è sensibilizzare la popolazione sulle problematiche di tali malattie che rappresentano un’importante priorità per i Sistemi Sanitari di tutti gli Stati del Mondo perché nonostante la “rarità” i malati sono tanti.
Le malattie rare possono manifestarsi in tutte le età della vita: nell’80% dei casi coinvolgono l’età pediatrica nella quale sono più frequenti le malformazioni congenite, le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i disturbi immunitari. Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso, del sangue e degli organi ematopoietici. Nel 72% dei casi le malattie rare hanno origine genetica, per la restante percentuale riconoscono cause infettive, virali o batteriche, allergiche, ambientali o sono tumori rari.
Pur essendo molto diverse tra loro, sono caratterizzate dall’essere molto gravi, croniche, ad andamento progressivo, altamente invalidanti, accomunate da problemi legati al ritardo nella diagnosi, alla mancanza di cure e al forte carico assistenziale.
Ignorati per molto tempo, privati della dignità di malati e di persone, abbandonati alla sola cura dei familiari, i pazienti affetti da malattie rare godono oggi di maggiore considerazione da parte della comunità scientifica e delle istituzioni politiche. Infatti, nonostante le difficoltà legate agli aspetti clinici e sociali, da qualche anno si è fatta strada nella comunità scientifica la consapevolezza che è solo dalla condivisione delle scoperte scientifiche che si progredisce nella realizzazione di iniziative mediche, sociali ed istituzionali tali da rendere più dignitosa la vita di queste persone.
Sono nate, quindi, a livello mondiale le reti di collaborazione nella ricerca scientifica come la International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC) e la Undiagnosed Desease Network International (UDNI). In Europa nel 2017, su indicazione della Direttiva Europea n. 24/2011/EU che sancisce il diritto dei malati all’assistenza transfrontaliera, la Commissione Europea ha istituito l’European Reference Network (ERN), il cui obiettivo è quello di facilitare la condivisione tra gli operatori sanitari dei Paesi Europei di conoscenze scientifiche e genetiche, di esperienze cliniche diagnostiche e terapeutiche atte a migliorare l’assistenza dei malati rari.
Sono reti virtuali, che riuniscono strutture ospedaliere di eccellenza di tutta Europa (circa 300 ospedali riuniti in 24 reti), tra le quali non viaggiano i pazienti ma i dati clinici degli stessi che, con il loro consenso e nel rispetto della normativa sanitaria di ciascun Paese di origine, permettono al medico che li ha in carico di condividere il caso con i colleghi di altri Stati. Ne nasce un passaggio di conoscenze che facilita la diagnosi e l’applicazione di idonei e innovativi protocolli terapeutici e riabilitativo-assistenziali. L’Italia partecipa con 63 presidi ospedalieri di eccellenza a 23 reti e ne coordina 3. Anche l’A. O. Papa Giovanni XXIII di Bergamo ha aderito alle ERN.
Con il Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001, in Italia è stata istituita la Rete Nazionale Malattie Rare la cui attività si esplica nell’ambito della diagnosi, della terapia, della prevenzione, della sorveglianza, dell’informazione e della formazione. È organizzata sul modello di una rete di servizi che, partendo dal Centro di Coordinamento Nazionale dell’Istituto Superiore di Sanità, si snoda attraverso i Centri di Coordinamento Regionali e i Presídi della Rete Malattie Rare (PRMR).
Il Centro di Coordinamento della Rete per le malattie rare della Regione Lombardia è il Centro di Ricerche Cliniche per le malattie rare Aldo e Cele Daccò dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, la cui funzione è coordinare e gestire il Registro Regionale delle malattie rare, lo scambio di documentazione sulle malattie rare con i Centri di Coordinamento Regionali e con gli organismi internazionali competenti, il coordinamento del Presídi della Rete regionali, offrire consulenza ai medici del Servizio Sanitario Nazionale in ordine alle malattie rare, collaborare alle attività di formazione e prevenzione, fornire informazioni ai pazienti e ai loro familiari.
I PRMR sono strutture ospedaliere accreditate, individuate dalle Regioni quali centri di esperienza nella diagnosi e cura di specifiche malattie rare o gruppi di esse, dotate di servizi di supporto o complementari, come quelli necessari all’indagine genetica e alla gestione delle emergenze, collegati, in base alle leggi regionali e a protocolli concordati con i centri di coordinamento, con i servizi territoriali e con i medici di famiglia nella gestione dei malati rari.
Nelle ASL italiane operano servizi informativi sulle malattie rare. Presso l’Agenzia di Tutela della Salute di Bergamo, costituisce un punto di riferimento per i pazienti, per i familiari e per gli operatori sanitari il Nucleo Informativo Malattie Rare (NIMR), il cui compito è offrire informazioni sui Centri di diagnosi e cura, sul percorso per ottenere l’esenzione ticket e relativi benefici, sull’erogazione di farmaci, integratori, presidi e ausili protesici, nonché per le informazioni sull’assistenza sanitaria e socio-sanitaria, le Associazioni di Volontariato e notizie varie.
Dai dati derivanti dalle esenzioni ticket rilasciate nel 2019 a pazienti affetti da malattie rare, risulta che in provincia di Bergamo sono affetti da tali patologie 7.627 persone, un numero, purtroppo sottostimato per diverse ragioni tra cui la difficoltà di giungere alla diagnosi di certezza per molte patologie rare, la mancanza di codice di esenzione perché nell’elenco ministeriale (DPCM del 12 gennaio 2017, allegato 7) sono contemplate solo una piccola parte di tali patologie, per errori nell’inserimento dei dati ed altro.
Ad ogni modo, da quanto esposto, si può affermare che, a differenza del passato, nonostante le difficoltà che caratterizzano le malattie rare, i pazienti sono oggi più seguiti e che, dopo tante lotte, si è finalmente messa in moto un’organizzazione che fa ben sperare e dire “Rari, sì, ma non più soli”!
a cura DI ATS BERGAMO