«È stato un decennio intenso per la genetica nella pratica clinica: molte aspettative si sono infatti tramutate in risultati tangibili anche se i progressi effettuati hanno rivelato una complessità tale del DNA da limitare la fruibilità di molti dei benefici previsti». Chi parla è il dottor Marco Crimi, dottore in Biotecnologie Mediche di Kaleidos SCS onlus. Vediamo allora insieme al nostro esperto i principali risultati ottenuti.
> Sequenziamento del DNA. La pubblicazione nel 2003 della prima sequenza di un genoma umano aveva generato grande fermento però le ricadute clinicamente sono state limitate fino all’avvento di tecnologie di sequenziamento massivo (Next Generation Sequencing) che hanno ridotto il costo di analisi da circa 10 milioni di euro a poche migliaia. Grazie a programmi NGS clinici si stanno migliorando le diagnosi e individuando una mole enorme di varianti genetiche di cui però non sempre riusciamo a capirne il significato e l’interazione con altri fattori di salute e ambientali (epigenetica).
> Test genetici. Da anni si sta assistendo al ricorso a test genetici proposti online direttamente al consumatore (consumer genetics): tale mercato purtroppo non è ben regolamentato e offre spesso analisi non comprovate a livello scientifico.
> Ingegneria genetica. È possibile “ingegnerizzare” il DNA tagliandolo in determinati punti (loci). Grazie al meccanismo CRISPR, geni danneggiati potranno presto essere riparati, ma è importante evidenziare che queste tecniche presentano problematiche etiche, in particolare per applicazioni su cellule germinali.
> Farmacogenetica. Somministriamo il farmaco giusto? Non sempre. La Farmacogenetica consente di identificare varianti genetiche correlate a una risposta farmacologica indirizzando i pazienti alla corretta dose del farmaco più appropriato: terapie “personalizzate” sono già ora possibili in particolare in oncologia.
Kaleidos: servizio di counseling tecnico-scientifico in campo genetico
Quello che conosciamo sul DNA è ancora molto limitato e per comprendere meglio un dato genetico è importante che le informazioni acquisite vengano considerate nel contesto della storia familiare e di altri fattori “di rischio”. Kaleidos fornisce un servizio di Counseling e rilettura dei dati genetici: un percorso personalizzato e strutturato al fine di fornire un aiuto nel prendere decisioni consapevoli di salute genetica.
> Biobanche e Registri. Sono strumenti fondamentali dei ricercatori per accedere a campioni biologici e dati clinici al fine di migliorare la conoscenza su malattie genetiche e sul loro decorso clinico. Temi fondamentali rimangono la proprietà del dato e la tutela della privacy.
> Analisi a singole cellule. Analisi a singola cellula e biopsie liquide sono metodi considerati prematuri fino a poco fa, ma che diventeranno presto routine diagnostica. Sono già realtà infatti le prime sperimentazioni di analisi del plasma per la rilevazione del DNA tumorale circolante (ctDNA) e la creazione di organoidi, strutture multidimensionali create a partire da singole cellule.
> Covid 19. L’infezione da Covid 19 colpisce in modo eterogeneo e non tutte le persone che contraggono il virus si ammalano. Si sta analizzando il genoma virale e quello umano per identificare fattori genetici che influenzano la suscettibilità al virus e la gravità della malattia.
> Il prossimo decennio. Perché applicazioni sul DNA diventino di facile accesso rimangono ancora ostacoli significativi, molti dei quali legati a servizi complicati e costosi. Inoltre è necessario continuare a comprendere meglio la complessità biologica del DNA con gli strumenti ora disponibili. L’applicabilità clinica resterà sempre difficile, ma le potenzialità date dalla conoscenza del genoma aumenteranno esponenzialmente ed è ragionevole aspettarsi che la genetica nel 2030 diventerà una disciplina comune in grado di migliorare la nostra qualità di vita.
Kaleidos SCS
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