Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’Oms), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.
Codice di Esenzione. RN1220
Categoria Malformazioni congenite.
Definizione. Condizione caratterizzata principalmente da miopia e displasia scheletrica spondiloepifisaria.
Epidemiologia. L’incidenza è pari a circa 1:7500. Maschi e femmine ne sono affetti in egual misura.
Segni e sintomi. Segni clinici fondamentali sono rappresentati dal fenotipo cranio-facciale e dalla presenza di miopia grave, che compare solitamente entro i dieci anni. Il volto è appiattito, con occhi prominenti, epicanto (piega cutanea sopra l’occhio davanti alla palpebra), radice nasale larga e appiattita, narici anteroverse, micrognazia (ridotto sviluppo della mandibola). Frequenti problematiche a livello oculare sono rappresentate da degenerazione corio-retinica, astigmatismo, cataratta, distacco di retina. Nella grande maggioranza dei casi sono presenti anomalie ossee a carico delle articolazioni delle caviglie, delle ginocchia e dei polsi; le articolazioni possono essere ingrandite e iperestensibili nei primi anni di vita, per poi andare incontro a quadri di artropatia severa che può arrivare a mimare l’artrite reumatoide infantile. Possono essere inoltre presenti: sordità neurosensoriale o di conduzione, palatoschisi (apertura del palato), metafisi (porzione dell’osso, situata a ogni estremità della diafisi) allargate, prolasso della valvola mitralica, glaucoma.
Eziologia. Eziologia genetica e modalità di trasmissione autosomica dominante, con una notevole variabilità di espressione. È stata recentemente dimostrata in pazienti affetti la presenza di mutazioni nei geni COL2A1, COL11A1, COL11A2.
Diagnosi. La diagnosi viene sospettata sul piano clinico e confermata da indagini radiologiche e test genetici.
Terapia. Utile il monitoraggio oculistico per la cura della miopia e la prevenzione del distacco di retina. Da suggerire la consulenza genetica per i soggetti affetti e i loro familiari.
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente ARMR
A.R.M.R
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