Insieme contro le malattie rare
Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’Oms), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.
Codice esenzione: RN0250
Categoria: Malformazioni congenite
Definizione. Patologia dovuta a una dilatazione cistica dei dotti collettori terminali (dotti di Bellini), caratterizzata clinicamente da calcolosi, infezioni, ematuria e raramente da insufficienza renale. Frequentemente asintomatica.
Epidemiologia. L’incidenza è stimata intorno a 1:1000 - 1:5000 casi, colpisce entrambi i sessi. Non ci sono differenze razziali.
Segni e Sintomi. La maggior parte dei pazienti è asintomatica, il riscontro della patologia avviene durante l’esecuzione di esami nefrologici (pielografia) in merito a microematuria, proteinuria, enuresi. La formazione di calcoli e le infezioni possono causare dolori addominali, infezioni delle vie urinarie, nefrocalcinosi e macroematuria. Spesso vi è un deficit di concentrazione dell’urina. Raramente si instaura un’insufficienza renale secondaria a sofferenza parenchima da ostruzione dei dotti, o ipertensione arteriosa.
Eziologia. L’eziologia è sconosciuta; è considerata una condizione congenita dovuta forse alla formazione di cisti nelle cellule primordiali dei dotti metamerici. La maggior parte dei casi riportati è di natura sporadica, ma esistono casi familiari a trasmissione autonomica dominante.
Diagnosi. La diagnosi è effettuata mediante urografia; l’ecografia renale può evidenziare una iperecogenicità delle piramidi o una nefrocalcinosi. L’esame delle urine può dimostrare micro- e/o macroematuria, difetti di concentrazione e di acidificazione, proteinuria, ipercalciuria, iperuricemia.
Terapia. Nei pazienti asintomatici non è indicata alcuna terapia; per i pazienti sintomatici la terapia si basa su un’aumentata introduzione di liquidi, tiazidici nel caso di ipercalciuria sintomatica, terapia antibiotica in caso di infezioni.
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente della Fondazione A.R.M.R.
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