Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’Oms), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.
Codice di Esenzione. RN0100
Categoria Malformazioni congenite.
Definizione.
L’anomalia di Peter è una condizione caratterizzata da opacità corneale, difetti nella struttura posteriore della cornea, sinechie iridocorneali e/o cheratolenticolari.
Epidemiologia.
La precisa incidenza della patologia non è nota e in genere si tratta di una forma a occorrenza sporadica. Maschi e femmine sono colpiti in uguale misura.
Eziologia.
L’anomalia di Peter è verosimilmente riconducibile ad agenti eziologici diversi. In alcuni casi sono state dimostrate mutazioni in geni noti implicati nello sviluppo delle strutture oculari, quali PAX6. La maggioranza dei casi è sporadica.
Segni e sintomi.
L’alterazione corneale è il reperto principale. La cornea presenta opacità diffuse, alterazioni nelle regioni interne, sinechie con le strutture posteriori. Caratteristica l’assenza, anche parziale, della membrana di Bowman. Circa la metà delle persone affette sviluppa glaucoma nell’infanzia.
Diagnosi. La diagnosi è essenzialmente clinica. Deve essere posta con altre condizioni associate ad anomalo sviluppo del segmento oculare anteriore e con il glaucoma primitivo congenito.
Terapia.
La terapia si basa sulla prevenzione delle complicanze. Devono essere effettuati controlli periodici del tono oculare allo scopo di monitorare l’eventuale sviluppo di glaucoma.
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente della Fondazione A.R.M.R
Vice Presidente Commissione Scientifica Fondazione A.R.M.R.
A.R.M.R
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