Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’Oms), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.
Codice di Esenzione. RN0960
Categoria Malformazioni congenite.
Definizione.
Malattia congenita in cui si ha contemporanea presenza di encondromatosi ed emangioni. L’insorgenza dei sintomi è compresa tra l’infanzia e l’adolescenza, sebbene sia possibile anche un riscontro alla nascita.
Epidemiologia.
La sindrome di Maffucci è stata descritta per la prima volta nel 1881. L’esatta incidenza è sconosciuta; può interessare indifferentemente soggetti di sesso maschile o femminile.
Eziologia.
È sconosciuta. I casi osservati sembrano essere sporadici.
Segni e sintomi.
I pazienti sono solitamente asintomatici alla nascita. Successivamente, entro i primi quattro anni, si ha la comparsa degli emangioni. La formazione degli encondromi è invece più tipica dell’adolescenza. Gli emangioni sono di tipo capillare, cavernoso o in forma di flebectasie con aspetto a grappolo. Sono più facilmente localizzati nel derma o nel grasso sottocutaneo adiacenti a lesioni encodromatose ma, in pratica, possono essere localizzate ovunque, anche a livello delle mucose e del tratto gastrointestinale. Discretamente frequenti le complicanze trombotiche delle lesioni vascolari. Gli encondromi interessano principalmente le falangi di mani e piedi e delle ossa lunghe tubulari. È frequente il riscontro di incurvamento osseo con crescita asimmetrica ritardata. Fra le complicanze a livello osseo da segnalare le fratture patologiche, l’insorgenza di scoliosi e, nel 15% dei pazienti, lo sviluppo di tumori maligni (soprattutto di condrosarcomi)..
Diagnosi. La diagnosi della malattia è esclusivamente clinica, essendo ignoto il difetto di base.
Terapia.
L’approccio è chiaramente multidisciplinare. È indicato un trattamento ortopedico e chirurgico per la correzione della scoliosi, malformazioni ossee e differenza di lunghezza degli arti inferiori. È poi necessaria una competenza vascolare per affrontare il problema angiomatosi che avrà soluzioni differenti a seconda di sede ed entità della lesione stessa. In caso di insorgenza di neoplasie maligne ci si avvale di radioterapia, chemioterapia e intervento chirurgico.
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente della Fondazione A.R.M.R
Vice Presidente Commissione Scientifica Fondazione A.R.M.R.
A.R.M.R
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