Le Malattie Rare sono un ampio gruppo di patologie (circa 7.000 secondo l’Oms), accomunate dalla bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a cinque persone per 10.000 abitanti secondo i criteri adottati dall’Unione Europea). Con base genetica per l’80-90%, possono interessare tutti gli organi e apparati dell’organismo umano.
Codice di Esenzione. RFG110
Categoria Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
Definizione.
È la più comune forma di rigenerazione maculare giovanile; si caratterizza per la riduzione della visione centrale con preservazione della visione periferica.
Epidemiologia.
Malattia rara a incidenza sconosciuta. Descritti più di 50 casi. Non vi è prevalenza di sesso.
Eziologia.
La malattia è ereditata, nella maggior parte dei casi, secondo una modalità di trasmissione autosomica recessiva. Nel 1997 è stato isolato il gene della malattia, gene ABCR, che produce una proteina implicata nel trasporto energetico ai e dai fotorecettori nella retina. Le mutazioni del gene ABCR, che causano la malattia, producono una proteina non funzionante che non permette tale trasporto energetico. Conseguentemente, le cellule fotorecettoriali degenerano e si assiste al deficit visivo.
Segni e sintomi.
La malattia di Stargardt, nota anche come fundus flavimaculato, viene diagnosticata in genere in individui di età inferiore ai 20 anni, quando viene notata per la prima volta la riduzione della visione centrale. All’esame fundoscopico (i.e. test che consente allo specialista di vedere le strutture situate nella porzione posteriore dell’occhio, tra cui la retina, la papilla del nervo ottico e il corpo vitreo) la retina degli individui affetti mostra una lesione maculare circondata da macchie bianco-giallastre a margini irregolari. La macula collocata al centro della retina è responsabile della visione centrale fine e dettagliata utilizzata nella lettura e nella discriminazione dei colori. La progressione del deficit visivo è variabile. A 50 anni il 50% circa dei pazienti ha un’acuità visiva uguale o inferiore a 20/200 (cecità legale). Sono evidenti alterazioni fotopiche dell’eléttrorétinogramma. In fase tardiva si può riscontrare un recupero discreto nella visione di colori.
Diagnosi. La patologia entra in diagnosi differenziale con: corpi di Drusen, retinite punctata albescens, retina a chiazze, tipo Kandori.
Terapia.
Sebbene al momento non esista non esista un trattamento causale della malattia, i pazienti che ne sono affetti possono beneficiare dell’uso di ausili per l’ipovisione e di training per l’orientamento spaziale.
Dottor Angelo Serraglio
Vice Presidente della Fondazione A.R.M.R
Vice Presidente Commissione Scientifica Fondazione A.R.M.R.
A.R.M.R
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